郑州大学第三附属院举办国际罕见病日系列公益活动

郑州大学第三附属院举办国际罕见病日系列公益活动

　　2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。为提高公众对儿童罕见病及儿童罕见病群体的认知，降低罕见病患儿家庭负担，帮助罕见病患儿及其家庭及时诊断、干预，郑州大学第三附属院（青岛大学宿舍）开展“罕见，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”主题系列活动。河南省卫生健康委妇幼处处长樊英戈，河南省残疾人联合会一级调研员钱岩，中国红十字基金会生命教育办高级主管陈碧华，郑州市妇女联合会党组成员、副刘景艳，郑大三附院院长王新军、副院长任琛琛及相关临床科室主任等参加活动。/p>

　　 樊英戈在致辞中表示，河南省委、省高度重包括罕见病在内的出生缺陷防治工作，连续8年实施民生实事，为全省孕产妇开展超声产前筛查和血清学产前筛查，对高风险孕妇实施产前诊断，为新生儿开展苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查和听力筛查，将0-18岁苯丙酮尿症患儿纳入保，这些举措对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

　　 王新军表示，%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此，防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始，生和患者需共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。他表示，罕见病离人们的距离并不远。为提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，郑大三附院举办此次义诊活动，并提供一批基因检测名额，希望通过患共同努力，与罕见病病友们共同点亮生命之光。

　　 任琛琛表示，郑大三附院始终坚持儿童健康，母亲平安的办院理念，全院各科室通力合作，在预防出生缺陷、遗传咨询、生育指导、罕见病治疗方面取得良好成绩。

　　 “国际罕见病日义诊及基因检测”大型义诊活动启动（长春民办大学）

　　 “国际罕见病日义诊及基因检测”大型义诊活动在郑大三附院门诊楼二楼举行。活动开幕式由该院检验学科主任袁恩武主持。活动现场，来自产科、生殖学科、产前诊断、检验学科、新生儿疾病筛查科、儿科、外科、康复学科等科室的名临床技科室知名专家为300余名患者提供问诊、遗传咨询和指导，普及罕见病基本知识，并对符合条件的家庭提供价值30余万元的全外显子组检测、遗传病携带者筛查、多种遗传代谢病检测等基因检测项目。

　　 义诊活动当天，全国大学班会活动##“罕见病生育门诊“揭牌仪式和中国红十字基金会爱心助孕公益项目启动仪式也同时在郑大三附院南院区举办。

　　 郑大三附院生殖健康院院长管一春表示，罕见病生育门诊充分利用了国家妇产区域疗中心的优势，整合多学科专家资源，临床与科研共同发力，院士生殖遗传团队助力，多学科会诊罕见病的家庭生育风险，生育力评估科学精准预防，让患者以最短的时间、最少的成本享受到更、更专业的“组团式”“一站式”门诊服务。

　　 该公益项目将在罕见病家庭生育方面持续助力，与郑大三附院携手通过爱心助孕公益项目帮助更多的罕见病家庭，在胚胎植入前进行干预，避免出生缺陷。罕见病生育门诊还为罕见病家庭提供健康资助项目，如基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠，将会造福更多的罕见病家庭。

　　 项目启动仪式过后，该院生殖学科还组织了丰富多彩的系列活动，进行了“三代试管宝宝软萌宝宝秀”、罕见病助孕分享沙龙活动，为参加活动的孩子们送上了美好的祝福和礼物。

　　 据悉，郑大三附院已连续7年举行国际罕见病日大型多学科义诊和基因检测系列公益活动，为超过1000人次提供诊疗服务，已累计进行0余例基因检测，为患者减用超100万元，帮助约%的义诊患儿明确了病因。

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